Синдром Бругада – как выяснить, что сердце не в порядке

Синдром Бругада – кардиологическое нарушение, имеющее генетически обусловленное происхождение. Патология отличается разного рода нарушениями работы сердца. Аналогичные состояния резко увеличивают риск сложностей, среди них непредвиденная сердечная смерть.

Синдром Бругада – причины

Синдром Бругада – это целая группа генетических нарушений. Она отличается изменением ионной проницаемости мембранных тканей, находящихся в клетках мышцы сердца. В результате аналогичных изменений развиваются патологии проводимости и ритма, что существенно увеличивает риск развития внезапной смерти. Первый раз аналогичное состояние было описано в первой половине 90-ых годов XX века Хосе и Педро Бругада – братьями-кардиологами из Бельгии. Они первыми обратили внимание на связь кардиологических нарушений проводимости и ритма.

После подробного исследования было обнаружено, что синдром Бругада имеет наследственные корни. Ориентировочно патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. На определенном шаге развития зародыша мутация в генном аппарате вызывает нарушение формирования мышцы сердца. Электролизные каналы кардиомиоцитов, натриевые и калиевые начинают неверно работать. Установлено около 6-ти генов, поражение которых приводит к появлению синдрома.

Чем опасен синдром Бругада?

Болезнь сердца синдром Бругада может развиться буквально в каждом возрасте. Ввиду отсутствия яркой клинической картины, нестандартных признаков нарушения, очень часто синдром диагностируется нечаянно, при кардиологическом обследовании. Это косвенно указывает на то, что пациенты с этой патологией продолжительное время не встречаются с плохими последствиями заболевания. Впрочем это совсем не значит, что таковые отсутствуют.

Среди допустимых сложностей синдрома Бругада кардиологи именуют:

• фибрилляции желудочков;
• внезапную сердечную смерть.

Синдром Бругада – симптомы

Начальные признаки синдрома Бругада могут быть отмечены в разном возрасте: известны ситуации, когда болезнь выявлялась у детей 3-4 лет и у лиц пожилого возраста. Одними из первых проявлений выступают изменения на кардиограмме при полном отсутствии клинических проявлений. Симптоматика болезни часто приобретает временный характер и возникает преодически.

Среди допустимых признаков, указывающих на наличие синдрома Бругада:

На фоне приема антигистаминных препаратов, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств вероятно появление дополнительных клинических проявлений, например как:

Синдром Бругада – диагностика

Диагностика синдрома Бругада базируется на проведении электрокардиографии. Признаки блокады правой ножки пучка Гиса, подъем сегмента ST указывают на патологию. Изменения проходят регистрацию в отведениях V1-V3 и при подобающей клинической картине служат доказательством наличия патологии у пациента. Аритмия ставится при холтеровском мониторинге ЭКГ пациента. Синдром Бругада на ЭКГ выглядит так.

Синдром Бругада – диагностические параметры

Диагностика болезни носит комплексный характер. Доктора для получения объективной клинической картины применяют одновременно результаты нескольких обследований. Заподозрить наличие отклонения возможно при появлении синкопальных явлений (головокружения, обмороки), но для выставления диагноза нужны данные объективных клинических обследований. В качестве таких чаще выступают:

• электрокардиографические методики – ЭКГ-признаки синдрома Бругада дают возможность обнаружить болезнь;
• потомственный анамнез;
• молекулярно-генетический анализ.

Синдром Бругада – ЭКГ признаки

Кардиографическое обследование составляет основу диагностических мероприятий при данного рода патологии. Предположения относительно допустимых нарушений родители выдвигают при появлении необъяснимых обмороков, приступов учащения пульса. При сборе анамнеза у пациентов в большинстве случаев получается узнать, что у близких людей либо близких имели место ситуации внезапной смерти, тяжёлые типы аритмии, остановка сердца во время сна. В зависимости от того, какие причины спровоцировали синдром Бругада, типы болезни выделяют такие:

• BrS-1 – популярный вариант. Связан с мутацией гена на третьей хромосоме (SCN5A);
• BrS-2 – вызывается дефектом GPD1L гена, который участвует в кодировке вещества, оказывающего влияние на работу натриевых каналов;
• BrS-3 – появляется из-за причины повреждения гена на 12-й хромосоме;
• BrS-4 – развивается в результате повреждения CACNB2 на 10-й хромосоме;
• BrS-5 – мутация гена на 11-й хромосоме, который кодирует белок для синтеза малых натриевых каналов кардиомиоцитов;
• BrS-6 – появляется в конце концов дефекта гена SCN1B, находящегося на 19-й хромосоме.

Есть 3 ключевых варианта кардиограммы:

1. Блокировка правой ножки волокон Гиса, длинный PR и поднятый зубец ST.
2. Подъем зубца ST.
3. Неполная блокада правой ножки пучка Гисса, небольшое увеличение ST.

Синдром Бругада – генетическая диагностика

Синдром Бругада – заболевание, имеющие потомственное происхождение, по этому вероятность его развития можно определить заблаговременно. Анамнез подобных пациентов часто отягощен: близкие люди или близкие имели сердечную недостаточность или ушли из жизни от сердечных приступов. Эти факты дают основание для выполнения медико-генетической экспертизы.

Врачи-генетики для диагностирования применяют передовые методики. Впрочем определить таким способом можно не все типы синдрома. Диагностике при помощи лабораторных исследований поддаются мутации генов SCN5A и SCN4B (1-й и 5-й типы патологии). В отношении других видов болезни генетическая диагностика бессильна.

Синдром Бругада – лечение

Как его очень часто называют, седловидный синдром Бругада не имеет нестандартных методов терапии, по этому доктора проводят борьбу лишь с проявлениями заболевания. Очень часто лечение направлено на профилактику сердечных приступов, угрожающих жизни: аритмии, тахикардии и фибрилляций. В некоторых случаях медикаментозная терапия становится неэффективной, по этому единственным вариантом лечения становится установка специализированного имплантанта – дефибриллятора. Данный прибор оценивает работу миокарда и при изменении сердечного ритма приводит его в норму электрическим током в газах.

Синдром Бругада – клинические советы

Как только пациенту выставлен диагноз синдром Бругада, советы выдаются индивидуально, на основании наблюдающихся клинических проявлений заболевания и выраженности симптоматики.

Лицам с этим заболеванием доктора советуют:

1. Организм не нагружать физически (фитнес, спорт).
2. Остерегаться напряжений, эмоциональных перегрузок.
3. Кинуть курить, не принимать спиртные напитки.
4. Не принимать стимулирующие напитки (кофе).
5. Правильно питаться: уменьшить кол-во потребляемых зверей жиров, есть больше овощей, фруктов.
6. Пожизненно наблюдаться у кардиолога, принимать аритмические препараты.

Синдром Бругада – мониторинг

Мониторинг при синдроме Бругада имеет неизвестный характер. При оценке общего состояния пациента доктора берут во внимание выраженность симптомов, которые вариабельны и зависят от нескольких моментов. Если у пациента наблюдаются только электрокардиографические проявления патологии, без выраженных клинических симптомов, благоприятный прогноз. Синдром Бругада, 2 вид, часто вырисовывается потерями сознания, приступами аритмии. Просит большого внимания. Без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти увеличивается в несколько раз.

Профилактика синдрома внезапной смерти

Советы по профилактике внезапной сердечной смерти включают принудительное исследование больных с синкопальными состояниями неизвестного происхождения. Если у пациента наблюдаются ночные приступы удушья, нарушения характера ЭКГ, имеются ситуации внезапной сердечной смерти в семье, нужно обследоваться на синдром Бругада. Для этой цели проводятся:

• фармакологические пробы;
• динамическое ЭКГ-обследование;
• холтеровский прогноз.

Кардиовертер-дефибриллятор при синдроме Бругада

Кардиовертер-дефибриллятор очень часто применяют для предупреждения внезапной сердечной смерти при синдроме Бругада. Это кардинальный и перспективный метод лечения желудочковой фибрилляции. Для лечения пациентов с аналогичным состоянием проходит установка дефибриллятора методом субксифоидального чрескожного доступа. Данный прибор с системой трехмерного навигационного картирования помогает очень точно обнаружить источники аритмии и убрать их.

Синдром бругада экг

Синдром Бругада отличается наличием обычной ЭКГ-картины в виде косонисходящего подъема сегмента ST в отведениях V1, V2 и иногда V3 (в основном, наряду с неполной блокадой ПНПГ), отсутствием изменений структуры со стороны сердца и очень высоким риском внезапной смерти от ФЖ или развитием синкопальных состояний вследствие полиморфной ЖТ. Популярность составляет 1:5000.

Диагностика синдрома Бругада

Наиболее обычные изменения желудочкового комплекса в большинстве случаев выявляются в отведениях V1 и V2 (I вид): желудочковый комплекс завершается позитивным отклонением с амплитудой >2 мм (наподобие зубца J, наблюдаемого при гипотермии), за которым следует косонисходящий сегмент ST и негативный зубец Т. Интервал PR бывает удлинен. Пароксизмы ФП не считаются редкостью. Часто выявляются поздние потенциалы.

У определенных пациентов обычные ЭКГ-признаки бывают интермиттирующими. Временами подъем сегмента ST может принимать вогнутую или седловидную форму (II или III вид). Подобного рода изменения уже сами по себе не считаются достаточными диагностическими признаками синдрома Бругада. Более того, ЭКГ может становиться нормальной.

Диагностическое значение ЭКГ можно увеличить, установив грудные отведения на одно или два межреберья выше обыкновенной позиции. Это нужно понимать во время лечения пациентов, госпитализированных по поводу синкопального состояния неясного происхождения или реанимированных в связи с необъяснимой ФЖ.

С диагностической целью можно задействовать пробу с внутривенным введением аймалина (1 мг/кг за 5 мин) или, при его недоступности, флекаинида (2 мг/кг за 10 мин). Если есть наличие на ЭКГ признаков, разрешающих предположить диагноз синдрома Бругада, введение этих препаратов приводит к возникновению обычных ЭКГ-признаков синдрома Бругада I типа. Иногда ЭКГ-признаки появляются или усугубляются на фоне лихорадки.

Обыденная ЭКГ с признаками синдрома Бругада, зарегистрированная у медработника, который в последствии неожиданно скончался.

Причины синдрома Бругада

Основой синдрома Бругада являются генетически обусловленные нарушения функции натриевых электролизных каналов. Описано несколько генетических аномалий, которые связаны с этим синдромом. Не у всех пациентов в семейном анамнезе выявляются ситуации внезапной сердечной смерти. Бывают ситуации, обусловленные мутацией.

Запись грудных отведений ЭКГ пациента с синдромом Бругада, реанимированного после фибрилляции желудочков (ФЖ), развившейся во время управления автомобилем.

Сигнал-усредненная ЭКГ, зарегистрированная у того же пациента водителя автомобиля, что и на рисунке выше, показывает наличие поздних потенциалов.

Фибрилляция желудочков при синдроме Бругада

Фибрилляция желудочков при синдроме Бругада чаще встречается в среднем возрасте. Она нечасто развивается в первые 2 десятилетия жизни. В основном, аритмия появляется во время сна или в покое. Хотя синдром Бругада обусловлен аутосомно-доминантным геном, нарушения ритма очень часто наблюдаются у мужчин.

Ни один из популярных антиаритмических препаратов не показал способность эффектно предупреждать ФЖ, впрочем есть информацию об эффективности хинидина при «аритмическом шторме». Единственным методом лечения считается имплантация автоматизированного дефибриллятора. Данное устройство должно быть имплантировано всем пациентам, перенесшим синко-пальное состояние или реанимацию в связи с ФЖ.

Факторы риска при синдроме Бругада

Надежных показателей выявления пациентов с большим риском, к несчастью, нет. Исследования в данной области очень лимитированны в связи с относительно малым количеством больных и коротким временем наблюдения, а еще из-за больших различий в частоте оформленных случаев внезапной смерти.

Не во всех работах сообщается о очень большой частоте фибрилляции желудочков (ФЖ) у раньше бессимптомных пациентов (8% за 3 года), тогда как иные авторы приводят информацию о намного низком риске (2% за 5 лет или 0,5% за 30 мес).

Существует мнение о полезности стимуляции желудочков при синдроме Бругада I типа. В согласии с этой позицией имплантация дефибриллятора должна быть рекомендована пациентам, у которых в ходе такого исследования развивается ФЖ, но в дальнейших исследованиях это положение не нашло доказательства.

В качестве допустимых факторов риска различными экспериментаторами рассматривались поздние потенциалы желудочков и увеличение длительности комплекса QRS, а еще нарастание степени выраженности подъема сегмента ST во время теста с физнагрузкой. Необычайно, но наличие случаев внезапной сердечной смерти в семейном анамнезе, видимо, также нельзя считать аргументом риска.

Общее мнение состоит в том, что риск меньше у пациентов, у которых отсутствуют спонтанные ЭКГ-признаки синдрома Бругада 1 типа.

Лечение синдрома Бругада

Обыденная имплантация дефибрилляторов бессимптомным пациентам не оправданна в связи с невысоким риском внезапной смерти, а также прекрасно популярной и довольно большой частотой сложностей, которые связаны с использованием данных устройств, в том числе и при долгом наблюдении за больными. Не так давно было предложено назначать в данных случаях хинидин.

Пациентам с синдромом Бругада рекомендуется удерживаться от приема антиаритмических препаратов I класса (например как флекаинид) и как можно скорее начинать лечение любого болезни, сопровождающегося лихорадкой.

ЭКГ, записанная в грудных отведениях у пациента с подозрением на синдром Бругада (а).
После введения аймалина оформляется ЭКГ, стереотипная для синдрома Бругада I типа (б).

Бессимптомный больной с синдромом Бругада (отведения V1-V3), у которого в ходе исследования со стимуляцией желудочков развилась ФЖ.
После 8-го навязанного комплекса при частоте стимуляции 120 имп./мин парой преждевременных стимулов инициирована ФЖ.
(Заболевшему был поставлен имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) и дальше отмечалось несколько адекватных нанесений электрических токов в газах.)

Больной с синдромом Бругада (а), у которого развилась фибрилляция предсердий (ФП) (б)

Синдром Бругада

Синдром Бругада — потомственное заболевание, обусловленное мутацией гена SCN5A, размещенного в плече p 3-й хромосомы, кодирующего биосинтез протеиновых субъединиц натриевого каналакардиомиоцитов.

Первый раз это понятие, позднее ставшее эпонимом, рекомендовали испано-бельгийские кардиологи — братья Педро и Хосеп Бругада.

Причины синдрома

Причина возникновения синдрома – мутация (изменение) генов, которые отвечают за нормальную проницаемость оболочки клетки кардиомиоцитов для ионизированных веществ (натрия, калия). Такие патологические мутации генов сегодня же обнаружены в нескольких хромосомах (3, 10, 11, 12, 19). Изменения, которые ими вызваны, выделяются маленькой разницей химических реакций.

Результатом мутации становится синдром Бругада – блокада (нарушение проводимости, сократимости, возбудимости) отдельных участков сердца.

Признаки синдрома Бругада на ЭКГ можно заметить с 5 лет. Манифестация симптомов происходит в возрасте 30-40 лет.

В зависимости от уровня изменений на ЭКГ при синдроме Бругада выделяют несколько клинико-электрографических типов. Полная форма включает следующие проявления:

• увеличение сегмента ST над изолинией на 1 мм и выше в правых грудных отведениях, которое по форме напоминает формы морды бультерьера (этот признак именуют «типом бультерьера»);
• блокаду (полную или частичную) правой ножки пучка Гиса;
• периодичное увеличение интервала PR.

Ключевой признак синдрома Бругада – приступы (пароксизмы) желудочковой тахикардии, которые в большинстве случаев появляются в вечернее время и ночью. Им как правило предшествуют приём спиртного, нагрузка или лихорадка, которая связана с инфекционным заболеванием. Иногда пароксизм начинается в состоянии полного покоя. Он сопровождается:

• ощутимыми толчками в области сердца и учащением сердцебиения;
• оглушенностью;
• потливостью;
• головокружением;
• возникновением «мушек» перед глазами.

Многие пациенты теряют понимание (появляется синкопе). В 89% случаев через 20-30 секунд состояние налаживается. У других происходит остановка сердца из-за фибрилляции желудочков.

Диагностика

Сегодня же главными способами диагностики синдрома Бругада считаются:

1. ЭКГ с лекарственными пробами и без;
2. Холтер-ЭКГ;
3. молекулярно-генетическое обследование.

Введение антиаритмических препаратов во время фармакологических проб у подобных больных способно вызывать желудочковую тахиаритмию (аж до фибрилляции желудочков), по этому, согласно протоколу, лекарственные пробы антиаритмическими средствами проводятся исключительно в специальных кабинетах для электрокардиографии и при полной готовности персонала к оказанию быстрой помощи. Для проведения подобных тестов используются такие антиаритмические препараты:

1. Новокаинамид 10 мг/кг;
2. Гилуритмал 1 мг/кг;
3. Флекаинид 2 мг/кг.

Методы лечения

Главной задачей терапии болезни считается недопущение приступов фибрилляции желудочков, которые и притягивают за собой смерть пациента. Для этой цели назначается прием традиционных антиаритмических лекарственных средств, которые оказывают положительное действие с примерной эффективностью в 60%. Отличные результаты показали такие блокаторы натриевых каналов, как Ритмонорм, Энкаинид, Новокаиномид, Гилуритмал, Хинидит и т.д.

В большинстве случаев рекомендуется иные препараты (Лидокаин, Токаинид, Верапамил), действие которых менее выраженное, но вероятность негативных действий тоже меньше. Наиболее неопасным считается прием препаратов от аритмии, которые не блокируют натриевые каналы (Соталекс, Коргард), но подробного изучения вопроса пока не проводилось.

Если есть наличие в анамнезе приступов фибрилляции желудочков заболевшему даются советы по установке дефибриллятора-кардиовертера. Эти приборы не дают возможность формироваться опасным для жизни видам аритмии, которые часто приводят к внезапной смерти. Если синдром Бругада найден у ребенка, после имплантации прибора предписывают, в основном, продолжительный прием препарата Хинидин, либо лекарственных средств Дизопирамид, Пропранолол. В большинстве случаев даже прием лекарственных средств не исключал подъема ST-сегмента по ЭКГ, в связи с чем исследования в данном вопросе обязаны быть продолжены. Но пока только кардиовертер-дефибриллятор достоверно предохраняет внезапную смерть пациента с синдромом Бругада.

Мониторинг синдрома Бругада

Мониторинг синдрома Бругада неизвестный, так как степень выраженности болезненных симптомов очень вариабельна и находится в зависимости от нескольких моментов. Если есть наличие только электрокардиографических проявлений патологии без выраженных клинических симптомов мониторинг относительно хороший. Если синдром Бругада сопровождается потерями сознания и приступами аритмии – без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти увеличивается в несколько раз. При использовании этого прибора мониторинг несколько становиться лучше, потому как устройство может круглые сутки исправлять патологические изменения сердечного ритма.

Диагностические признаки синдрома Бругада на ЭКГ

Синдром Бругада – редкое потомственное сердечно-сосудистое расстройство, отличающееся нарушениями, которые влияют на электрические импульсы сердца. Ключевым симптомом считается нерегулярное сердцебиение, без лечения, может привести к внезапной смерти.

Недавние сообщения говорят о том, что он ответственен за 20% случаев внезапной смерти людей, которые имеют заболевания сердца. Клинический фенотип вырисовывается в совершолетней жизни, чаще встречается у мужчин.

Непредвиденная смерть может стать первым и единственным проявлением заболевания. Бругадский синдром – генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному признаку. Популярность – 5 из 10 000 человек.

У нормального сердца 4-ре камеры. Две верхние камеры известны как предсердия, две находящиеся снизу камеры – желудочки. Электрические импульсы вынуждают сердце биться.

У индивидуумов с синдромом Бругада электрические импульсы между желудочками становятся нескоординированными (фибрилляция желудочков), что приводит к уменьшению кровотока. Снижение кровотока в мозг и сердце приводит к обморокам или внезапной смерти.

Синдром назван испанскими кардиологами Педро Бругадой и Хосепом Бругадой, которые сообщили о нем как о клиническом синдроме в первой половине 90-ых годов XX века. Генетическая база была поставлена ??Рамоном Бругадой во второй половине 90-ых годов двадцатого века.

Признаки и симптомы

У потерпевшего человека с синдромом Бругады в большинстве случаев начинают возникать симптомы в возрасте 40 лет. У людей появляются нерегулярные сердечные сокращения (желудочковые аритмии) либо нет явных симптомов (без симптомов). Неравномерное сердцебиение вызывает тяжелое дыхание, потерю сознания или обморок, внезапную смерть.

Тяжесть симптомов меняется. Известны триггеры синдрома Бругады, это лихорадка и натриевые блокирующие препараты.

Определенная презентация синдрома Бругады известна как синдром внезапной ночной смерти (SUNDS). Распространен в Юго-Восточной Азии, встречаются у людей помоложе, которые умирают от остановки сердца во время сна без видимой или идентифицируемой причины.

Синдром Бругада вызван мутациями в гене SCN5A, который кодирует ?-субъединицу стробирующего напряжения Nav1.5, сердечного натриевого канала, ответственного за управление быстрого тока натрия -INa-. Он вызывает нарушенное функционирование субъединиц натриевых каналов или белков, которые их регулируют. Дисфункция натриевых каналов приводит к локальным закупоркам проводимости в сердце.

На данный момент говорилось о более чем 250 мутациях, которые связаны с BrS, в 18 различных генах (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), которые кодируют каналы натрия, калия, кальция или белки, которые связаны с этими каналами. Не обращая внимания на раскрытие 18 ассоциированных генов, 65% -70% клинически диагностированных случаев остаются без идентифицируемой генетической причины.

Подавляющая часть мутаций унаследована аутосомно-доминантным образом от родителей детям. Это значит, что для возникновения заболевания нужна лишь одна копия аномального гена. У многих людей с заболеванием есть потерпевший родитель.

Каждый ребенок потерпевшего человека имеет 50%-ный шанс наследовать генетическую вариацию, независимо от пола.

Первичный ген, связанный с синдромом Бругада, находится на хромосоме 3, назван геном SCN5A. Примерно 15-30% людей с Бругада имеют мутацию гена SCN5A. Ген в ответе за продуцирование белка, который дает возможность перемещать атомы натрия в клетки мышцы сердца через натриевый канал.

Странности гена SCN5A меняют структуру или функцию натриевого канала и приводят к уменьшению содержания натрия в клетках сердца. Уменьшенный натрий приводит к аномальному сердечному ритму, который провоцирует внезапную смерть.

Мутации связаны с синдромом QT типа 3 (LQT3), который считается одной из форм странности сердечного ритма, называемой синдромом Романо-Уорда. Говорилось, что некоторые семьи имеют близких людей с патологией Бругада и LQT3, что указывает на то, что состояния бывают разнообразными типами одного и того же расстройства.

Популярность

Синдром Бругада чаще встречается у мужчин (5-8 раз). Встречается по всему миру, но чаще у людей Юго-Восточной Азии, Японии как поккури («непредвиденная смерть»), Таиланде – Лай Тай («смерть во время сна»), хорошо известен на Филиппинах как бангунгут («стонать во время сна»). Согласно медлитературе, синдром Бругада составляет 4 – 12 процентов всех внезапных смертей, до 20 процентов всех смертей людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Бругада поражает людей разного возраста. Усредненный возраст внезапной смерти составляет 41 год.

Похожие нарушения

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Бругада. Сравнение полезны для дифференциального диагноза:

Синдром Романо-Уорда

Потомственное сердечное расстройство, характеризующиеся нарушениями, которые влияют на электрическую систему сердца. Тяжесть синдрома Романо-Уорда сильно меняется. У определенных людей нет явных симптомов; иные развивают аномально очень высокие сердечные сокращения (тахиаритмии), которые приводят к эпизодам бессознательного (синкопа), остановке сердца, потенциально внезапной смерти.

Синдром Романо-Уорда наследуется как аутосомно-доминантный признак. Один вид синдрома Романо-Уорда, именуемый длинным синдромом QT типа 3 (LQT3), вызван странностями гена SCN5A; по этому LQT3 и Бругада могут являться различными типами одного и того же расстройства.

Артериогенная кардиомиопатия (AC)

Редкая форма неишемической кардиомиопатии, при которой нормальная мышечная ткань правого желудочка заменяется жировой тканью. Может развиться в раннем возрасте, однако не возникать до 30 – 40 лет.

Симптомы AC: нерегулярные сердечные сокращения (аритмии), одышка, опухшие шейные вены, дискомфорт в области живота, обмороки. В большинстве случаев симптомы не появляются до остановки сердца, внезапной смерти.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

Мышечное расстройство, одно из наиболее частых генетических состояний, затрагивающих 1 из 3500 новорожденных мужского пола по всему миру. В большинстве случаев вырисовывается от трех до 6-ти лет. Мышечная дистрофия Дюшенна отличается слабостью, отмиранием (атрофией) мышц области таза с дальнейшим вовлечением мышц плеча.

По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость и атрофия распространяются по всем мышцам тела. Болезнь прогрессирует, большинство страдающих людей, нуждаются в инвалидной коляске в подростковые годы.

Развиваются серьезные, опасные для жизни осложнения – заболевания мышцы сердца (кардиомиопатия), тяжелое дыхание. DMD вызван изменением (мутациями) гена DMD на Х-хромосоме. Ген изменяет продуцирование белка, называемого дистрофином, который занимает важное место в поддержании структуры внутренней стороны мембранные ткани клеток скелетной и сердечной мышц.

Дополнительные расстройства имеющие подобные странности сердечного ритма: острый миокардит, острая легочная тромбоэмболия, ишемия правого желудочка или инфаркт, дефицит тиамина, гиперкальциемия, гиперкалиемия.

Диагностика

Диагностика синдрома Бругада основывается на старательной клинической оценке, полной медицинской и семейной истории внезапной сердечной смерти, специальный тест, известен как электрокардиограмма (ЭКГ), регистрирующий электрическую активность сердца. Доктора применяют специализированные препараты (блокаторы натриевых каналов), провоцирующие отличительные специфики ЭКГ синдрома Бругада.

Молекулярно-генетическое (ДНК) испытание для мутаций во всех генах проходит для доказательства диагноза. Только 30-35% пораженных людей имеют идентифицируемую мутацию гена после всестороннего генетического теста. Методичный анализ гена SCN5A считается первым шагом молекулярно-генетического диагноза, потому как мутации этого гена самая популярная причина синдрома Бругада (около 25%).

Постановка диагноза

Диагноз может быть сложным, так как ЭКГ человека с синдромом Бругада может быть абсолютно нормальной. В данных случаях, диагноз ставится путем повторения ЭКГ при помощи введения лекарственного средства, которое обнаруживает нестандартные странности, наблюдаемые при этом состоянии (к примеру, вызов Ajmaline или Flecanide). Или путем тестирования ДНК идентифицируя конкретную мутацию гена.

Изменения ЭКГ могут быть временными при Бругада, но провоцируются определенными моментами:

• лихорадка;
• ишемия;
• Блокаторы натриевых каналов, к примеру, Flecain >Диагностические параметры

Вид 1 (возвышение сегмента Coved ST; 2 мм; 1 из V1-V3, за которым следует негативная T-волна) – только одна аномалия ЭКГ, которая потенциально диагностируется. Упоминается как символ Бругада.

Символ Бругада

Эта аномалия ЭКГ должна быть связана с одним из клинических показателей для постановки диагноза:

• Документированная фибрилляция желудочков (VF) или полиморфная желудочковая тахикардия (VT).
• Семейная история внезапной сердечной смерти в возрасте 45 лет.
• ЭКГ с кубическим типом у домочадцев.
• Индуцируемость VT с запрограммированной электрической стимуляцией.
• Обморок.
• Апное.

Два иных типа не считаются диагностическими, просят последующего изучения

• Brugada Type 2: имеет 2 мм седлообразной формы ST.
• Brugada type 3: может быть морфологией типа 1 или 2, но с amp;lt;2 мм высоты сегмента ST.

Испытания

Электрокардиография заболевания советуется для определения степени болезни. Электрофизиологическое обследование применяется для оценки риска внезапной сердечной смерти.

Нет лечения синдрома Бругада. Лица имеющие большой риск фибрилляции желудочков лечатся имплантируемым дефибриллятором кардиовертера (ICD). Данное устройство автоматично находит ненормальное сердцебиение и выборочно подает электрический импульс в сердце, восстанавливая обычный ритм.

Вид 3

Изопротеренол – антиаритмический препарат, применяется для хорошего ответа на электрические бури (неустойчивые желудочковые аритмии). Советы по излечению бессимптомных индивидуумов противоречивы.

Потенциальные виды лечения включают: наблюдение до возникновения симптомов, хотя первым симптомом – непредвиденная сердечная смерть или применение семейной истории, электрофизиологические исследования.

Генетическая консультация советуется для пострадавших лиц и их семей. Другое лечение симптоматическое, поддерживающее.

К примеру, агрессивное лечение лихорадки лекарствами для уменьшения температуры (парацетамол), потому как лихорадка любого происхождения может вызвать опасные аритмии.

Необходимо избегать конкретных лекарственных средств, современные советы можно найти на ресурсе.

Сравнивание самых разных шаблонов ЭКГ Brugada

Мастер определяет риск развития угрожающих жизни аритмий, может быть рекомендовано имплантируемый дефибриллятор (ICD). ICD рекомендован, когда больной уже перенес опасную аритмию. Некоторые препараты исследуются как лечение нарушений ритма. Как только человеку поставлен диагноз синдрома Бругада, все близкие люди первой линии обязаны быть проверены.

Необходимо знать, что большинство людей, у которых диагностировано поражение живут долго и счастливо.

• есть только один вид синдрома Бругада.
• Диагноз зависит от отличительного ЭКГ, клинических показателей.
• Символ Бругада в изоляции имеет подозрительное значение.

Синдром Бругада: самая последняя информация от братьев Бругада

В самом конце августа в JACC опубликован роскошный ориентированный на клинициста обзор о синдроме Бругада, два из авторов которого были братья Brugada. Другими словами это информация от источника. Ниже даю краткую, но максимально информативную выжимку своего производства из данной статьи (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Present Status of Brugada Syndrome: JACC State-of-the-Art Review,
Journal of the American College of Cardiology,
Volume 72, Issue 9,
2018,
Pages 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Синдром Бругада — генетически обусловленный дефект, проявляющийся своеобразной графикой ЭКГ, с большой вероятностью ведущий к фибрилляции желудочков и внезапной смерти при структурно не измененном сердце.

В первой половине 90-ых годов XX века первый раз данный синдром описали на основании данных 8 реанимированных пациентов с фибрилляцией желудочков и своеобразной графикой ЭКГ.
Сначала синдром величали синдромом блокады правой ножки пучка Гиса, персистирующей элевации сегмента ST и внезапной смерти.
С 1996 года этот сисндром именуется синдромом Бругада.
Возможно то, что в настоящий момент именуется синдромом Бругада, описывалось и раньше. К примеру в 1917 на Филлипинах описали синдром необъяснимой ночной смерти.
Во второй половине 90-ых годов двадцатого века обнаружена связь синдрома с генетической аномалией.

Мужчины болеют на порядок чаще.
Тестостерон имеет большое значение: у детей синдром редок, т к уровень тестостерона у девочек и мальчиков близок. После кастрации у мужчин может исчезнуть графика синдрома Бругада.
Оценочная популярность синдрома 1:2000-5000.
Синдром Бругада ответственен за 4-12% всех внезапных смертей и 20% внезапных смертей при структурно не измененном сердце.
У детей синдром редок, возможно замаскирован и дезавуируется в намного старшем возрасте.

Параметры диагностики:
Элевация сегмента ST минимум в одном из отведений V1-V3 на 2 мм и более.
Вид морфологии 1 (см рисунок). Вид 2 не считается диагностическим условием синдрома Бругада, но увеличивает вероятность его наличия.
Отличительная графика может быть зафиксирована на 1 и 2 межреберья выше V1-V3. Рекомендуется в непонятных случаях записывать ЭКГ не только в типовых отведениях, но и на 1 и 2 межреберья выше.
Отличительная графика может возникнуть или стать намного явной после введения аймалина, прокаинамида или флекаинида.
Графика ЭКГ может быть не совсем обычной.

Два типа ЭКГ-графики при синдроме Бругада
Вид 1 : единственный диагностичный для синдрома. Прямая или изогнутая вверх элевация ST от 2 мм и более, переходящая в негативный Т. В минимум одном отведении из V1-V3.
Вид 2 . Не диагностично для синдрома Бругада, но увеличивает его вероятность и считается показанием для фармакологического теста. Седловидная изогнутая вниз элевация ST от 0,5 мм и более. В V1 T может быть самым разным, в V2-V3 Т положительный.

Дополнительные параметры при Типе 2:

Угол бета на верхнем рисунке равный или превышающий 58 градусов — лучший предиктор трансформации графики Типа 2 в Вид 1 при фармакологическом тесте.
Длина основания треугольника, высота которого 5 мм от точки самой большой элевации сегмента ST. 4 и более мм при скорости ЭКГ 25 мм/с говорит о синдроме Бругада, чувствительность 85%, характерность 96%.

Клинические проявления:
Синкопе, судорожные приступы, агональное дыхание во время сна.
Полиморфная желудочковая тахикардия и фибрилляция желудочков.
Непредвиденная смерть. Чаще во время сна или во время лихорадки. Лихорадка может демаскировать ЭКГ-признаки.
Усредненный возраст наступления внезапной смерти 41+/- 15 лет.

Фармакологические пробы:
Показания: любое предположение на синдром (к примеру синкопе или ФЖ), графика синдрома Бругада типа 2.
Тест позитивен, если возникает графика типа 1.
Применяют в/в введение аймалина, прокаинамида или флекаинида. При недоступности можно применять пропафенон или флекаинид per os.
Тест перестать, если возникли постоянные желудочковые экстрасистолы и более непростые аритмии, а еще при расширении QRS более 130% от начальной продолжительности.
25% всех тестов ложноотрицательны. Лучше повторить тест с различными препаратами.
Дозы препаратов не описаны в обзоре.
Насколько тесты опасны, не ясно.

Кого лечить? Стратификация риска
Явный фактор риска — синкопе, обусловленное желудочковой аритмией.
При отсутствии симптомов четких советов нет. Лечение индивидуализировано. При позитивном ЭФИ можно решить вопрос установки кардиовертера.
Кардиовертер — наиболее надёжный способ лечения.
У определенных пациентов проводят эпикардиальную абляцию, но долгосрочных результаты не наблюдаются и результат не ясен.

Проявления и лечение синдрома Бругада

Синдром Бругада – генетическая аномалия, приводящая к нарушению ритма сокращений сердца. Точная популярность болезни неизвестна. Это связано с проблемой диагностики патологии, так как недуг может не возникать клинически. Доктора предполагают, что синдром Бругада занимает позицию лидера среди причин внезапной гибели молодых пациентов. Лечение болезни основано как на использовании медикаментозных средств, так и на проведении процедуры по установке дефибриллятора.

Причины и классификация синдрома Бругада

Известно, что патология обладает наследственной природой. Согласно последним имеющимся сведениям, есть как минимум 6 генов, мутации которых провоцируют появление нестандартных признаков. На основании этой дифференциации в маленьком перечне литературы по синдрому Бругада описано пару вариантов болезни. Классификация выглядит так:

1. Самым популярным и хорошо изученным типом патологии считается BrS-1. Мутация участка SCN5A, который находится на плече третьей хромосомы, приводит к изменению работы натриевого канала 5-го типа. Эта структура принимает активное участие в процессе передачи нервного импульса в сердечной мышце. Обосновано, что изменение гена приводит к появлению и остальных состояний, приводящих к кардиологическим заболеваниям.
2. Вид BrS-2 связан с мутацией GPD1L – структуры, отвечающая за синтез пептидов, катализирующих разные химические реакции в сердечной мышце. Появление симптомов синдрома Бругада также связано с нарушением функции натрий-калиевых каналов.
3. BrS-3 – вид проблемы, при котором отмечается появление мутации в 12-й хромосоме. Трансформируется структура гена CACNA1C, что приводит к изменению нормального транспорта кальция в кардиомиоцитах. Компонент занимает важное место в проведении нервных импульсов, по этому перебои работы этой структуры приводят к выраженной аритмии, а тоже считаются популярной основой внезапной гибели пациентов.
4. При типе BrS-4 диагностируется мутация гена CACNB2, который размещён в 12-й хромосоме. Он также нарушает естественную работу кальциевых каналов.
5. BrS-5 – популярный вид патологии, который обусловлен изменением сооружения структуры SCN4B. Ген размещён в 11-й хромосоме и в ответе за синтез белка, обеспечивающего передачу нервного импульса в кардиомиоцитах. Это реально благодаря тому, что протеин входит в состав малых натриевых каналов.
6. Вид BrS-6 связан с мутацией SCN1B. Данный вариант синдрома Бругада похож по клиническому течению и патогенезу с первым. Эта характерность из-за того, что участок ДНК, находящийся в 19-й хромосоме, обеспечивает функционирование натриевых каналов 5-го типа.

ЭКГ-признаки синдрома

Важные признаки патологии

Клиническая картина болезни очень часто неспецифична. Данный факт существенно осложняет процесс диагностики недуга. Во многих случаях признаки синдрома Бругада сводятся лишь к обморокам, а еще приступам учащенного сердцебиения ночью. В литературе описаны и ситуации, когда заболевание являлось случайной находкой у клинически здоровых пациентов. Благодаря этому искатели связывают многие внезапные смерти, появляющиеся вследствие нарушения ритма работы кардиальных структур, с данным генетическим заболеванием. В статьях, описывающих синдром Бругада, которые можно найти в УДК, детально описаны лишь параметры постановки диагноза по результатам ЭКГ. По этому симптомы поражения очень часто не применяются для доказательства наличия проблемы. Помимо общей слабости, синкопе и приступов тахикардии, при отсутствии физнагрузок пациенты страдают также от аномальных реакций на некоторые лекарства, к примеру, на антигистаминные препараты и бета-адреноблокаторы. Клинические признаки патологии очень часто отмечаются в возрасте 30–40 лет, но в источниках литературы есть и информацию о выявлении недуга у детей.

Диагностические исследования

Доказательство наличия болезни – актуальный вопрос в сегодняшней медицине. Проблемы с выявлением проблемы связаны с тем фактом, что она нечасто вырисовывается, а лишь провоцирует внезапную смерть. С целью устранения аналогичных последствий проявления генетического недуга разработаны диагностические параметры, имеющие в виду детальное описание результатов электрокардиограммы при синдроме Бругада. Этот способ считается главным способом доказательства наличия болезни, потому как только воспользовавшись его помощью докторам получается закрепить нестандартные отклонения в работе сердца. При сравнении ЭКГ человека который здоров и пациента с врожденным нарушением проведения нервного импульса отмечают появление следующих признаков:

1. Стереотипная картина болезни предполагает подъем комплекса ST, характеризующего охват возбуждением двоих желудочков, над изоэлектрической линией. Зубец T, отражающий процесс реполяризации данных камер сердца, становится негативным.
2. Синдром Бругада на ЭКГ соединен с появлением признаков полной или частичной блокады ножек пучка Гиса. Эти соединения предоставляют проведение нервных импульсов к желудочкам.
3. Информативным при заболевании считается холтеровское мониторирование. Этот способ собой представляет снятие суточной электрокардиограммы и повсеместно используется при подозрениях на нарушения ритма. ЭКГ при синдроме Бругада отличается наличием приступов пароксизмальной тахикардии. Появляются они преимущественно ночью. Наиболее опасным последствием развития болезни считается фибрилляция предсердий. Данное отклонение способно привести к летальному исходу пациента.

Для постановки диагноза потребуется также скрупулезный сбор анамнеза. Это связано с наследственной природой синдрома Бругада. У пациентов, в семье которых уже зафиксированы ситуации внезапной гибели, докторам необходимо выделять большое внимание работе сердца. Доказательство наличия патологии предполагает и проведение генетических тестов, которые дают возможность обнаружить мутации участков ДНК. С целью оценки структуры сердца применяется УЗИ, позволяющее сделать нестандартные фото органа. По снимкам проводятся обмеры, а еще выполняется оценка сократительной функции.

Борьба с поражением существенно затруднена. Это связано с отсутствием адекватной и своевременной диагностики патологии. При этом лечить пациентов можно как с помощью медикаментозных средств, так и с применением хирургических техник, подразумевающих установку кардиостимулятора. При этом консервативные методы намного уступают кардинальным по эффективности.

Лечебная терапия

Абсолютно не все антиаритмические препараты могут быть применены у пациентов с генетической аномалией. Это связано с самым разнообразным механизмом действия таких лекарств. К примеру, лечение с помощью блокаторов натриевых каналов при синдроме Бругада способно привести к ухудшению состояния пациента. При этой болезни используются эти препараты, как «Хинидин» и «Дизопирамид». Они показывают положительные результаты при борьбе с приступами пароксизмальной тахикардии. При этом ответ на консервативное лечение отмечается лишь у 60% пациентов.

Установка дефибриллятора

Имплантация прибора в наше время является наиболее эффективным способом лечения синдрома Бругада. Она нужна при появлении клинических признаков болезни, выявлении фибрилляции в ходе холтеровского мониторирования, а еще при положительной пробе с применением блокаторов натриевых каналов. Кардиовертер-дефибриллятор дает возможность исключить внезапную погибель пациента за счёт корректировки ритма сердечных сокращений.

Мониторинг и советы по профилактике

Исход патологии определяется интенсивностью ее клинических проявлений. Если у пациента отмечается лишь наличие нестандартных признаков на электрокардиограмме, благоприятный прогноз, тем более при своевременном лечении. Без дефибриллятора существует опасность внезапной остановки сердца.

Есть исследования, которые указывают на мультифакторную природу болезни. Доктора склоняются к тому, что на интенсивность клинических признаков поражения оказывает влияние не только вид генетической мутации, который стал причиной появлению проблемы, но и обстановка с экологией, а еще гормональный фон в человеческом организме и образ его жизни.

Фенотипические проявления используются при прогнозировании исхода болезни и ответа на лечение. Обосновано, что в группе риска относительно фатальных сложностей синдрома Бругада пациенты с регулярно повторяющимися обмороками, агональным дыханием на фоне пароксизмальной тахикардии ночью, а еще с судорогами неясной этиологии. Таким больным доктора советуют установку имплантируемого кардиовертер-дефибриллятора, который дает возможность уменьшить шанс развития внезапной смерти.

При этом до этих пор идут споры по поводу оправданности применения прибора у пациентов, которые в обычной жизни не встречаются с клиническими проявлениями синдрома Бругада.

Ряд врачей склоняется к тому, что если есть наличие неординарной картины на ЭКГ пациентам необходимо проведение операции. Иные говорят, что имплантация оправдана только при возникновении симптомов поражения.

Профилактика развития синдрома Бругада не разработана. Предупреждение проявления проблемы сводится к кариотипированию родителей на шаге планирования беременности. Для устранения формирования фатальных сложностей важно своевременно определять имеющуюся проблематику.

Евгений, 29 лет, г. Казань

Обратился к доктору с жалобами на приступы усиленного сердцебиения ночью. Кардиолог меня осмотрел, послушал, отправил на ЭКГ. В результате обнаружили признаки, отличительные для генетической патологии, – синдрома Бругада. Доктор выписал антиаритмические препараты, рекомендовал постоянно приходить на осмотр. Существует вероятность того, что будет нужно операция по установке дефибриллятора.

Екатерина, 34 года, г. Томск

История моей семьи богата заболеваниями сердца, по этому постоянно посещаю кардиолога. На ЭКГ доктор увидел отклонения, которые говорят о наличии проблемы. По результатам исследования и генетического теста поставили диагноз «синдром Бругада». Пью «Хинидин», постоянно показываюсь кардиологу. Доктор говорит, что пока делать кардинальные действия смысла нет.

Синдром Бругада: причины, признаки, симптомы, мониторинг

Синдром Бругада- это расстройство, которое связано с одним из нескольких признаков ЭКГ, отличающихся неполной блокадой правого пучка Гиса либо подъемами сегмента ST в грудных прекардиальных отведениях, какое может приводить к внезапной смерти.

Три типа поднятия сегмента ST при синдроме Бругада, как показано в грудных отведениях на ЭКГ у одного и того же пациента в очень разный период времени. На левом фрагменте показан образец ЭКГ 1 типа с ярко выраженным подъемом J-точки (стрелка), сегмент ST по типу «свод» и инвертированная T-волна в отведениях V1 и V2. Усредненный фрагмент иллюстрирует образец 2 типа с сегментом ST по «седловидному» типу, увеличенным на> 1 мм. На правом фрагменте показан образец 3 типа, при котором сегмент ST повышен, 1 мм., модель ЭКГ типа 1 считается средством диагностики синдрома Бругада.

В первоначальном описании синдрома Бругада структура сердца было описана как нормальная, но эта идея была установлена ??под сомнение. Говорилось о тонких структурных отклонениях на пути оттока правого желудочка.

Синдром Бругада генетически обусловлен и имеет аутосомно-доминантную картину наследования приблизительно в 50% семейных эпизодов. Стереотипный больной с синдромом Бругада считается молодым мужчиной, без каких-то заметных нарушений здоровья, с нормальными общими медицинскими и сердечно-сосудистыми физическими критериями при медицинском осмотре.

Лица, имеющие синдром Бругада предрасположены к развитию желудочковых тахиаритмий, которые как правило вызывают обмороки, остановку сердца или являться основой внезапной сердечной смерти. Инфрагиозная задержка проводимости и фибрилляция предсердий тоже могут быть проявлениями синдрома.

Около 5% оказавшихся живым после остановки сердца не имеют клинически выявленных нарушений сердечной деятельности. Приблизительно половина из данных случаев вызвана ??синдромом Бругада.

На данный момент имплантация автоматизированного имплантируемого сердечного кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) считается единственным методом, который показал собственную результативность во время лечения желудочковой тахикардии и фибрилляции и предотвращении внезапной смерти у пациентов с синдромом Бругада.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы синдрома Бругады могут в себя включать следующее:

• Обморок и остановка сердца: самые популярные клинические проявления; в большинстве случаев остановка сердца происходит во время сна или отдыха

• Отсутствие симптомов, но простая ЭКГ показывает подъем сегмента ST в грудных отведениях V1-V3.

• Комбинирование с фибрилляцией предсердий (встречается в 20% случаев)

• Лихорадка: говорилось о появлении или усугублении клинических проявлений.

Сообщается, что отсутствие начальных симптомов чаще встречается у заболевших также имеющих фибрилляцию желудочков.

Диагностика

У большинство пациентов с синдромом Бругада физиологический медосмотр не обнаруживает никаких отклонений. Впрочем такое исследование нужно чтобы исключить иных потенциальных сердечно-сосудистых причин обморока или остановки сердца у здорового пациента (к примеру, шумы в сердце в результате гипертрофической кардиомиопатии или дефекта клапана).

Исследования

Больным с подозрением на синдром Бругада могут назначаться следующие исследования:

• Для абсолютно всех больных, у которых наблюдаются обмороки, используется ЭКГ с 12 отведениями;
• Тестовый прием медицинских препаратов (блокаторы натриевых каналов) для больных, у которых наблюдаются обмороки без очевидной причины
• Электрофизиологическое обследование для определения индуцибельности аритмий для стратификации риска

Лабораторные анализы, которые помогут определять синдрома Бругада, включают такие:

• Анализ на уровень калия и кальция в сыворотке крови: для больных, имеющих высокий уровень сегмента ST в правых предсердных отведениях

• Анализ на уровень калия и кальция: части ЭКГ у заболевших гиперкальциемией и гиперкалиемией, похожие с синдромом Бругада

• Уровни общей креатинкиназы (СК-МВ) и тропонина: у заболевших с симптомами, совместимыми с острым коронарным синдромом

• Генетическое испытание на мутацию в гене SCN5A

Последующее испытание может быть показано чтобы исключить иных диагнозов.

Эхокардиография и МРТ

Эхокардиографию и / или МРТ следует назначать, в основном, чтобы исключить аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка. Впрочем эти исследования также применяются для выявления иных потенциальных причин аритмий, например как гипертрофическая кардиомиопатия, внезапный разрыв миокарда, миокардит сердца или странности аберрантных коронарных артерий.

В наше время единственным методом лечения, который доказал собственную результативность во время лечения желудочковой тахикардии и фибрилляции и устранения внезапной смерти у пациентов с синдромом Бругада, считается имплантация автоматизированного кардиовертера дефибриллятора сердца (ИКД).

Доказали, что лечебная терапия не снижает появление желудочковых аритмий или риска внезапной смерти; впрочем, в теории, лекарства, которые ликвидируют дисбалансу электролизного тока при синдроме Бругада, могут быть применены для его лечения. К примеру, было показано, что хинидин, который блокирует независимые электролиты калия, нормализует ЭКГ у пациентов с синдромом Бругада. Впрочем хинидин также блокирует токи натрия, что как правило имеет обратные эффекты.

Патофизиология

Синдром Бругада считается примером каналопатии, вызванной изменением трансмембранных электролизных токов, какие вместе создают потенциал сердечного действия. В особенности, в 10-30% случаев были обнаружены мутации в гене SCN5A, он отвечает за структуру сердечного трансмембранного канала натрия. Эти мутации нарушают функции обычный электролизный ток натрия (INa), доступный во время фаз 0 (вверх) и 1 (ранняя реполяризация) потенциала сердечного действия.

Считается, что это уменьшение INa оказывает влияние на эндокард правого желудочка по-разному от эпикарда. Аналогичным образом, он лежит в основе как схемы ЭКГ при синдроме Бругада, так и клинических проявлений синдрома.

Точные механизмы, лежащие в основе изменений ЭКГ и аритмогенеза при синдроме Бругады, оспариваются. Доктрина реполяризации-дефекта основывается на том факте, что правые желудочковые эпикардиальные клетки имеют более заметное значение потенциале действия, чем эндокардиальные клетки. Считается, что это связано с увеличением вклада переходного внешнего тока (Ito) в волнообразную форму потенциала действия в данной ткани.

Уменьшение INa увеличивает данную разницу, вызывая градиент напряжения во время реполяризации и отличительные высоты ST на ЭКГ. Исследования науки обосновали подтверждения для градиента реполяризации у лиц с синдромом Бругады с применением одновременных эндокардиальных и эпикардиальных униполярных записей.

Есть 3 типа потенциалов действия в правом желудочке: эндокардиальный (конечный), усредненный миокард и эпикардиальный.

Три типа поднятия сегмента ST при синдроме Бругада, как показано в грудных отведениях на ЭКГ у одного и того же пациента в очень разный период времени. J-точки (стрелка), сегмент ST по типу «свод» и инвертированная T-волна в отведениях V1 и V2. Усредненный фрагмент иллюстрирует образец 2 типа с сегментом ST по «седловидному» типу, увеличенным на> 1 мм. На правом фрагменте узора 3 типа, при котором сегмент ST повышен, 1 мм., Модель ЭКГ типа 1 считается диагностическим признаком синдрома Бругада.

Когда традиционные относительные продолжительности реполяризации не изменяются, T-волна остается вертикальной, вызывая рисунок ECG с седловым рельефом (вид 2 или 3). Когда изменения в реполяризации достаточны, чтобы вызвать изменение нормального градиента реполяризации, T-волна инвертируется, и встречается изображение «свода» (вид 1) ЭКГ. Аналогичным же образом гетерогенное изменение в реполяризации сердца может предрасполагать к развитию реентерабельных аритмий, именуемых повторной попыткой фазы 2, которые могут клинически вызвать желудочковые тахикардии и фибрилляцию желудочков.

Альтернативная догадка, модель деполяризации / расстройства проводимости, подразумевает, что обычные результаты ЭКГ Бругада можно объяснить небыстрыми задержками проводимости и активации в правом желудочке (в особенности, в пути оттока правого желудочка).

Прототипический случай синдрома Бругады связан с видоизменениями в гене SCN5A, при которых описывается около 300 мутаций. Также предполагается , что мутации в остальных генах как правило вызывают вариант синдрома Бругада, например, гены, кодирующие альфа1- и бета2b-субъединицы кальциевого канала L-типа (CACNA1C и CACNB2), которые, как полагают, являются основой синдрома увеличения сегмента ST в предсердиях, внезапную смерть и короткого интервала QT.

Мутации в генах GPD1-L и SCN1B были идентифицированы в нескольких наследственных случаях заболевания. Ситуации, в которых мутация в гене SCN5A не может быть показана, могут быть вызваны мутациями таких генов из-за иных неидентифицированных генов или размещены в регионах кодирующей очередности или промоторной области SCN5A, которые как правило не секвенируются при лабораторных анализах.

Сообщается, что многие клинические ситуации находят или усугубляют картину ЭКГ синдрома Бругады. Примерами являются фебрильное состояние, гиперкалиемия, гипокалиемия, гиперкальциемия, алкогольная или кокаиновая интоксикация и применение конкретных лекарственных средств, включая блокаторы натриевых каналов, ваготониевые агенты, альфа-адренергические агонисты, бета-адренергические блокаторы, гетероциклические антидепрессанты и комбинацию глюкозы и инсулина.

Эпидемиология

В результате его недавнего обнаружения популярность синдрома Бругада не поставлена. В университетской поликлинике в западной части береговой полосы США популярность рисунка ЭКГ Бругады среди выборки взрослых лиц, преимущественно белых и латиноамериканских взрослых составляла 2 из 1348 пациентов (0,14%); и в том и другом случае модели ЭКГ были типом 2.

Не во всех частях Азии (к примеру, на Филиппинах, в Таиланде, Японии) синдром Бругады является самой популярной основой естественной смерти у мужчин моложе 50 лет. Он известный как Лай Тай (Таиланд), Бангунго (Филиппины) и Поккури (Япония). В северо-восточном Таиланде смертность от Лай Тай составляет примерно 30 случаев на 100 000 человек в течении года.

Синдром Бругады очень часто встречается у людей из Азии. Причина такого наблюдения еще не полностью понята, но может быть связана с азиатской неординарной последовательностью в промоторной области генов SCN5A.

Синдром Бругада в 8-10 раз чаще встречается у мужчин, чем у представительниц прекрасного пола, хотя вероятность наличия мутированного гена не отличается в зависимости от пола. Аналогичным образом, распространение мутации у мужчин значительно больше, чем у представительниц прекрасного пола.

Синдром очень часто поражает здоровых мужчин в возрасте 30-50 лет, но возможен и в возрасте 0-84 лет. Усредненный возраст лиц, у которых происходит непредвиденная сердечная смерть, составляет 41 год.

Синдром Бругада считается основой полиморфной желудочковой тахикардии, которая может дегенерировать в фибрилляцию желудочков и вызывать остановку сердца. Долгая гипоксия во время остановки сердца может приводить к неврологическими осложнениям. Имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы (МКБ) часто применяются для лечения пациентов с синдромом Бругада, это приводит к осложнениям, связанными с имплантацией устройства.

Во время наблюдения (длящегося 24 месяца) непредвиденная сердечная смерть или фибрилляция желудочков случились у 8,2% пациентов с синдромом Бругада. Обмороки, ненормальная ЭКГ, имеющая неожиданный характер, индуктивность во время запрограммированной электростимуляции намного увеличивают данный риск.

Синдром Бругада может быть одной из очень важных причин смерти, кроме несчастных случаев, у мужчин в возрасте до 40 лет. Действительная заболеваемость неизвестна. Приблизительно 4% всех внезапных сердечных смертей и не менее 20% внезапной смерти у лиу, имеющих структурные сердечные болезни, обусловливаются синдромом. У заболевших с синдромом усредненный возраст внезапной смерти составляет 41 ± 15 лет.

Похожие материалы:

Комментарии Анулировать ответ

Рейтинг записей

Антиаритмические препараты: обзор

Сердечная недостаточность: понятие, формы, патогенез, проявления

Желудочковая экстрасистолия (раннее уменьшение желудочка сердца)

Брадикардия: понятие, виды